EDS เป็นอย่างไร?
EDS ยังละประเภทมีความชุกแตกต่างกันในประชากร Hypermobile EDS (hEDS) เป็นประเภท EDS ที่พบได้บ่อยที่สุด hEDS คิดเป็นประมาณ 90% ของกรณี EDS และคิดว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้คนอย่างน้อย 1 ใน 3,100-5,000 รายบุคคล ที่มีอยู่เดิม hEDS จัดเป็นโรคหายาก ยังยังไม่ทราบความชุกที่แท้จริงและอาจประเมินต่ำเกินไป Classical EDS (cEDS) และนอกจากนี้ยังมี vascular EDS (vEDS) นั้นหายากกว่า hEDS ค่อนข้าง cEDS ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 20,000-40,000 รายบุคคล vEDS ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 100,000-200,000 รายบุคคล EDS ประเภทอื่นทั้งหมดจัดอยู่ในประเภทหายากมาก มีแน่นอนผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 1 ใน 1 ล้านคน มีแน่นอนไฟล์ EDS หลายประเภทในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้น
คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแพร่หลายของ EDS ได้ที่นี่
EDS เกิดจากอะไร?
EDS ยังละประเภทเกิดจากความแปรปรวนของยีนเฉพาะที่ส่งมอบคำแนะนำในการสร้างคอลลาเจนและโปรตีนที่เชื่อมต่อ EDS บางประเภทเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ยังไม่ได้กำหนดเหตุผลทางพันธุกรรมของ hEDS
สิ่งที่ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และนอกจากนี้ยังมี คอลลาเจน?
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบได้ทั่วร่างกาย ซึ่งทำหน้าที่พยุง ยาม และเป็นโครงสร้างให้กับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ปัญหาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดจากปัญหาที่ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำงานไม่อย่างมีประสิทธิภาพ
คอลลาเจนเป็นองค์ประกอบหลักของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน คอลลาเจนมีหลายประเภทมีภาระผูกพันต่างกัน กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ส่งผลต่อโครงสร้างและการทำงานของคอลลาเจนและโปรตีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
EDS สามารถสืบทอดได้หรือไม่?
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ EDS ยังละประเภทได้รับการสืบทอดในรูปแบบการสืบทอดแบบเด่นหรือแบบถอย
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาของตัวแปรทางพันธุกรรมเพียงชุดเดียว (สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง) เพื่อสืบทอดเงื่อนไข หากบุคคลมีเงื่อนไขที่มีแน่นอนรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เด่นชัด ลูกแต่ละคนจะมีอัตราต่อรอง 50% ที่จะสืบทอดเงื่อนไขนี้ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหมายความว่าคนๆ หนึ่งต้องได้รับสำเนาของตัวแปรทางพันธุกรรมสองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อให้มีแน่นอนวลี
ยังว่าจะยังไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมของ hEDS ยังประวัติครอบครัวบ่งชี้ว่าภาวะนี้มีแน่นอนรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัด
บุคคลอาจเป็นคนแรกในครอบครัวที่มี EDS ประเภทหนึ่ง สิ่งนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเดอโนโว คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการสืบทอดของ EDS ได้ที่นี่
อาการและอาการแสดงของ EDS คืออะไร?
EDS ยังละประเภทเกี่ยวข้องกับอาการและลักษณะที่แตกต่างกัน อาการบางอย่างพบได้ทั่วไปใน EDS ทุกประเภท เช่น ข้อเคลื่อนเกิน ไม่สบาย และความเมื่อยล้า อาการอื่น ๆ จะพบได้ใน EDS บางประเภทเท่านั้น ยังจะอยู่ใน EDS ประเภทเดียวกัน ผู้คนก็สามารถพบอาการที่แตกต่างกันอย่างมากจากกันและกัน
ยิ่งไปกว่านั้นยังมีเงื่อนไขทางการแพทย์อีกอย่าง ๆ อีกมากมายที่มักพบในผู้ที่มี EDS เหล่านี้รวมถึงประเภทของ dysautonomia และโรคเซลล์แมสต์ สิ่งเหล่านี้มักเรียกว่าโรคร่วมหรือภาวะโรคร่วม
EDS ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
EDS ยังละประเภทมีมาตรฐานการวินิจฉัยทางคลินิกของตนเอง มาตรฐานการวินิจฉัยทางคลินิกเป็นชุดของอาการและลักษณะที่สังเกตได้ในแต่ละสภาวะ หากบุคคลใดเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยโรค EDS ประเภทหนึ่ง ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ยังไม่มีแน่นอนการระบุเหตุผลทางพันธุกรรมของ hEDS ดังนั้นจึงยังไม่มีแน่นอนการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยโรค hEDS การวินิจฉัยโรค hEDS นั้นมอบให้กับผู้ที่เข้าเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับโรค hEDS
หากบุคคลมีอาการแบบไฮเปอร์โมบิลิทุบตีร่วมที่มีแน่นอนลงชื่อ ยังไม่เข้าเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ EDS ประเภทใดๆ หรืออาการอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน จึงควรพิจารณาความผิดปกติของไฮเปอร์โมบิลิทุบตีทรงกลม (HSD) คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HSD ได้ที่นี่
EDS มีแน่นอนการจัดการอย่างไร?
ไม่แน่นอนมีแน่นอนการรักษาเฉพาะโรคสำหรับ EDS ประเภทใด ๆ เป็นผลให้ EDS จะได้รับการจัดการโดยจัดการกับอาการของแต่ละคน กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ในบริเวณต่างๆ ของร่างกาย เป็นผลให้ ผู้ที่มี EDS ประเภทหนึ่งจึงมักต้องการผู้ส่งมอบบริการหลายรายที่มีแน่นอนความชำนาญพิเศษต่างกันเพื่อจัดการการดูแลของพวกเขา ยังจะอยู่ใน EDS ประเภทเดียวกัน คนสองคนอาจมีอาการแตกต่างกันมากและตอบสนองต่อกลยุทธ์การจัดการที่แตกต่างกัน ยังละคนควรทำงานร่วมกับทีมดูแลเพื่อพัฒนาแผนการดูแลที่ตรงกับความต้องการส่วนบุคคล
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos มีแน่นอนชื่อว่าอะไร?
เดอะ อีhlers-งอันลอส สความผิดปกติ (EDS) ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์สองคน คือ ดร. เอ็ดวาร์ด ลอริทซ์ เอห์เลอร์ส และนอกจากนี้ยังมี ดร. อองรี-อเล็กซานเดร แดนลอส ซึ่งเป็นผู้อธิบายอาการดังกล่าวในช่วงต้นศตวรรษที่ 20
การจำแนกประเภทของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos มีแน่นอนการเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลาเนื่องจากเข้าใจเงื่อนไขเหล่านี้ได้บวกขึ้น ในปี 1986 การจัดประเภทของเบอร์ลินได้ให้กำลังใจ EDS 11 สไตล์ ยังละประเภทกำหนดด้วยเลขโรมัน ในปี พ.ศ. 2541 การแบ่งประเภท Villefranche ก่อตั้งขึ้นตามความเข้าใจที่ทันสมัยเกี่ยวกับประเภทของ EDS และสาเหตุทางพันธุกรรม ผสม 6 สไตล์ EDS และแทนที่ระบบเลขโรมันด้วยชื่อที่สื่อความหมายสำหรับแต่ละประเภท ยิ่งไปกว่านั้นยังมีการกำหนดเกณฑ์หลักและเกณฑ์รองสำหรับ EDS ยังละประเภท
ในปี พ.ศ. 2560 The International Consortium on EDS และนอกจากนี้ยังมี HSD ได้ปล่อยการจำแนกกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ระดับนานาชาติประจำปี พ.ศ. 2560 การจัดหมวดหมู่ปัจจุบันนี้ผสม EDS 13 สไตล์ EDS ยังละประเภทมีชื่อที่สื่อความหมายซึ่งใช้อักษรตัวพิมพ์เล็กเป็นตัวย่อเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างประเภทของ EDS ตัวอย่างเช่น hypermobile Ehlers-Danlos syndrome ย่อมาจาก hEDS EDS ประเภทต่างๆ ไม่แน่นอนได้อธิบายโดยใช้ตัวเลขหรือเลขโรมันอีกต่อไป ไม่แน่นอนมีแน่นอนการใช้ข้อกำหนด EDS สไตล์ 3 และนอกจากนี้ยังมี EDS สไตล์ III ได้อีกต่อไป
การจำแนกประเภทในปี 2560 ยังแนะนำความผิดปกติของไฮเปอร์โมบิลิทุบตีทรงกลม (HSD) ในปี พ.ศ. 2560 กลุ่มอาการข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิทุบตีร่วม (JHS) และกลุ่มอาการไฮเปอร์โมบิลิทุบตีร่วมที่ไม่แน่นอนเป็นอันตราย (BJHS) เป็นคำศัพท์ที่ล้าสมัยและไม่ควรใช้อีกต่อไปเมื่อทำการวินิจฉัย คนส่วนใหญ่ที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคร่วมไฮเปอร์โมบิลิทุบตีซินโดรมหรือการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกัน ปัจจุบันถูกจัดประเภทว่าเป็น hEDS หรือแม้กระทั่ง HSD ประเภทหนึ่ง หากมีผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hEDS ก่อนเกณฑ์ปี 2017 ก็ไม่แน่นอนมีแน่นอนเหตุผลที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยใหม่ เว้นแต่พวกเขาจะตัดสินใจเข้าร่วมในการวิจัยหรือจำเป็นต้องได้รับการประเมินใหม่ด้วยเหตุผลอื่นบางประการ
เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าการจำแนกประเภทในปี 2017 นักวิจัยได้กำหนดตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกับที่พบในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ตัวแปรเหล่านี้อาจเป็นตัวแทนของ EDS ประเภทใหม่หรืออาจอยู่ภายใต้ EDS ประเภทใดประเภทหนึ่งในปัจจุบัน
ค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับ AEBP1 ตัวแปรที่นี่
ค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับ COL1A1/COL1A2 ตัวแปรที่นี่
การจำแนกประเภทของ EDS และนอกจากนี้ยังมี HSD จะยังคงพัฒนาต่อไปเมื่อเราเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขเหล่านี้ผ่านการวิจัย
